La aportación de un nuevo concepto de enfermedad, la Enfermedad del Filum (EF), que consiste en la reunión de un grupo de enfermedades de causa hasta ahora desconocida, sin aparente conexión entre ellas, y que afectan principalmente al sistema nervioso humano, cráneo y columna vertebral. Estas enfermedades ya fueron descritas a lo largo de veintitrés siglos de Medicina occidental, desde Hipócrates hasta la actualidad, compartiendo entre todas ellas una misma causa, según nuestras investigaciones: la tracción anormal del Filum Terminale.
Definimos EF, como la enfermedad con manifestaciones en el Sistema Nervioso, cráneo y columna vertebral originada por una tracción anormal de la médula espinal procedente del ligamento Filum Terminale de origen congénito, no evidenciable por las exploraciones complementarias habituales.
El hecho de que muy pocos casos en nuestra serie, el 5 ‰, se mostraron con la misma clínica que la EF pero con un filum terminale congénitamente normal, hizo necesario introducir el término de S.NCV.
La diferenciación diagnóstica entre EF y S.NCV secundario tiene gran relevancia clínica, puesto que todos los casos con el cuadro clínico que los sugiera hemos de considerar en primer lugar como un S.NCV, hasta que se eliminan las otras causas como traumáticas, tumorales,… En el caso que sea un S.NCV no congénito el tratamiento puede ser o no la SFT.
La EF se expresa clínicamente en forma de diferentes enfermedades, de causa desconocida, descritas a lo largo de 2300 años como: el SACH.I, la SM.I y la ESC.I, la PB, la IB, el RTO, el KTC ó ATC.
Si bien también se pueden añadir otras enfermedades donde la tracción del filum terminale es una concausa en la producción de la enfermedad como en el caso de las Protusiones Discales Vertebrales, el Síndrome de la Faceta Articular, el Síndrome de Baastrup, las Discopatías Vertebrales Múltiples, la Insuficiencia bascular Cerebral, las diversas Alteraciones Hormonales y Neuropsicológicas y posiblemente la Enuresis nocturna.
Además hay que considerar las complicaciones de la tracción sobre la médula espinal que puede impactar las amígdalas cerebelosas en el agujero occipital de tal forma, que dificulten la circulación del Líquido Céfalo Raquídeo (LCR) generando una hidrocefalia.
Confundiendo a algunos médicos en estos casos, al considerar como causa del descenso de las amígdalas cerebelosas, la hipertensión del LCR.
La EF por definición no se asocia con otras malformaciones importantes del sistema sistema nervioso o de la columna vertebral, si las hay se trataría de un SACH.II, III ó IV. De hecho existen formas de la EF en las que difícilmente se detectan alteraciones a través de las exploraciones complementarias, como RMN, TAC, Radiografías, Potenciales Evocados u otros.
Las manifestaciones clínicas de la EF pueden ofrecer todas las posibles variables totales o parciales, de una o varias de todas las enfermedades incluidas, combinadas a su vez con todas las posibles intensidades.
Constituyendo un cuadro clínico de una amplísima variedad de síntomas y signos que se intenta unificar en el S.NCV. Un ejemplo de su variabilidad, en relación a una sola de las enfermedades, lo obtuvo una asociación norteamericana de pacientes del Síndrome de Arnold Chiari – WACMA (World Arnold Chiari Malformation Association), que recogió a través de una consulta entre sus afiliados más de cien grupos de síntomas, tan sólo para el síndrome de Arnold Chiari.
Las delimitaciones diagnósticas son importantes puesto que de ellas depende el tratamiento quirúrgico. De tal forma que si aceptamos que todos los pacientes afectos con SACH.I, las SM.I y las ESC.I conforman la EF, podemos indicar sin necesidad de demostrar más evidencias, que la sección del filum terminale es el tratamiento adecuado para la detención de su evolución en todas ellas.
Actualmente estas enfermedades no son consideradas consecuencia necesaria de una “médula anclada” y por ello no se indica la sección quirúrgica del filum terminale. Es por ésta razón que se hace necesario utilizar otra definición, en éste caso la de EF, y también un nuevo nombre a su forma de expresión clínica más general, el S.NCV.